Sayı# ile başlayan testler
Laboratuvar Test Rehberi: Sayı ve Özel Karakter İle Başlayan Testler
Egemed Hastaneleri Tıbbi Laboratuvarlarında çalışılan, sayı veya özel karakter ile başlayan tüm testlerin eksiksiz listesi aşağıda sunulmuştur. Hastalarımızın testler hakkında ön bilgi sahibi olabilmesi için her analiz grubunun kısa tıbbi açıklaması ve laboratuvar kullanım amacı açıkça belirtilmiştir.
Biyokimya, Endokrinoloji ve Vitamin Testleri
1 25-DİHİDROKSİVİTAMİN D Serum
Açıklama: D vitamininin böbreklerde işlendikten sonra oluşan "en aktif ve en güçlü" hormon formunun kandaki ölçümüdür.
Amaç: Böbrek yetmezliği olanlarda D vitamini metabolizmasını incelemek, açıklanamayan kalsiyum anormalliklerinin nedenini bulmak ve paratiroid bezi hastalıklarını teşhis etmektir.
17-Hidroksiprogesteron
Açıklama: Böbrek üstü bezlerinde kortizol hormonunun yapımında kullanılan çok önemli bir öncü enzimin kan seviyesidir.
Amaç: Özellikle bebeklerde ve çocuklarda görülen genetik "Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)" hastalığının teşhisini koymak ve kadınlarda aşırı tüylenme (hirsutizm) nedenini araştırmaktır.
25-OH Vitamin D
Açıklama: Vücudun genel D vitamini deposunu (stoklarını) gösteren ve güneş ışığı ile beslenme düzeyini en iyi yansıtan ana formun ölçümüdür.
Amaç: Toplumda çok sık görülen genel D vitamini eksikliğini/yeterliliğini saptamak, kemik erimesi (osteoporoz) riskini değerlendirmek ve kemik sağlığını korumak için rutin olarak istenir.
Genetik ve Moleküler Hematoloji Analizleri
20q12 (D20S108) DELESYONU
Açıklama: İnsan DNA'sındaki 20. kromozomun "q12" alt bölgesinde meydana gelen yapısal kromozom kayıplarının (delesyon) genetik olarak taranmasıdır.
Amaç: Miyelodisplastik Sendrom (MDS) ve diğer kemik iliği hastalıklarında hastanın genetik profilini çıkararak hastalığın seyrini (prognoz) tahmin etmektir.
20q13.2 (LSI ZNF217)DELESYONU
Açıklama: 20. kromozom üzerindeki "q13.2" bölgesine (ZNF217 gen bölgesi) ait parça kayıplarının ileri teknoloji genetik testlerle (FISH) saptanmasıdır.
Amaç: Hem çeşitli kan kanserlerinin hem de bazı solid tümörlerin genetik altyapısını haritalandırarak, uygulanacak olan akıllı ilaç tedavilerine yön vermektir.
5q33-q34 (CSF1R) DELESYONU
Açıklama: 5. kromozomun spesifik bir uzun kol bölgesindeki (5q) kopmaların, moleküler problar kullanılarak tespit edilmesidir.
Amaç: Kan tablosunda açıklanamayan hücresel düşüşlere yol açan "5q- (Eksi) Sendromu"nu teşhis etmek ve hastanın hedefe yönelik kemoterapiye (lenalidomid) uygunluğunu kanıtlamaktır.
7q22/del 7q35 (MDS) DELESYONU
Açıklama: 7. kromozomda hücre yenilenmesini kontrol eden kritik bölgelerdeki DNA kayıplarının (7q delesyonları) aranmasıdır.
Amaç: İleri yaşta görülen kemik iliği yetmezliği (Miyelodisplastik Sendrom - MDS) vakalarında hastalığın hızını, derecesini ve lösemiye (AML) dönüşme riskini ölçmektir.
7 q31 DELESYONU
Açıklama: 7. kromozomun q31 spesifik bandında meydana gelen ve tümör baskılayıcı genlerin yok olmasına yol açan parça eksikliğinin saptanmasıdır.
Amaç: Kan kanserlerinin (Akut Miyeloid Lösemi ve MDS) klinik tanı ve takiplerinde hastanın genetik risk sınıflamasını yapmak için zorunlu olan ileri teknoloji panelin bir parçasıdır.